أصبح أطباء في الولايات المتحدة أول من يعالج رضيعًا باستخدام علاج مخصص لتعديل الجينات، بعد تشخيص الرضيع باضطراب وراثي حاد يُودي بحياة نحو نصف المصابين به في مرحلة الطفولة المبكرة.

وبحسب صحيفة "الغارديان" البريطانية، فقد أشاد باحثون دوليون بهذا الإنجاز الطبي البارز، قائلين إنه يُظهر إمكانية علاج مجموعة من الأمراض الوراثية المُدمرة عن طريق إعادة كتابة الحمض النووي المضطرب بعد ولادة الأطفال المُصابين بفترة وجيزة.

وبدأ المتخصصون في مستشفى الأطفال في فيلادلفيا وجامعة بنسلفانيا العمل فور تشخيص حالة الطفل، وأكملوا "التصميم المُعقد والتصنيع واختبار السلامة" للعلاج المُخصص في غضون ستة أشهر.

وتلقى الطفل، المعروف باسم "كيه جيه"، الجرعة الأولى من العلاج المصمم خصيصًا له عن طريق التسريب في مجري الدم في فبراير، ثم تلقى جرعتين أخريين في مارس وإبريل، وقال الأطباء إنه كان في حالة جيدة، لكنه سيحتاج إلى مراقبة دقيقة مدى الحياة، حسب صحيفة "الشرق الأوسط".

وصرّحت الدكتورة ريبيكا أهرينز-نيكلاس، كبيرة الأطباء في الفريق، بأن هذا الإنجاز تحقق بفضل "سنوات وسنوات من التقدم" في مجال تعديل الجينات. وأضافت : "مع أن كيه جيه مجرد مريض واحد، غير أننا نأمل في أن يكون الأول من مستفيدين كثر من هذا العلاج".

وولد "كيه جيه" مصابًا بنقص حاد في إنزيم "CPS1"، وهي حالة تصيب واحدًا فقط من كل 1.3 مليون شخص. ويفتقر المصابون بهذا المرض إلى إنزيم الكبد الذي يحول الأمونيا، الناتجة عن التحلل الطبيعي للبروتينات في الجسم، إلى يوريا ليتم إفرازها في البول. ويؤدي هذا إلى تراكم الأمونيا التي قد تُلحق الضرر بالكبد وأعضاء أخرى، مثل الدماغ.

وفي حين أن بعض المرضى يخضعون لعمليات زرع كبد لعلاج نقص إنزيم "CPS1"، إلا أن الأطفال المصابين بهذا المرض الشديد قد يعانون تلفًا في الكبد بحلول الوقت الذي يكبرون فيه بما يكفي لإجراء عملية جراحية.

وفي مقال نُشر في دورية "نيو إنغلاند" الطبية، وصف الأطباء عملية "تحديد الطفرات المحددة الكامنة وراء اضطراب كيه جيه، وتصميم علاج لتعديل الجينات لتصحيحها، واختبار العلاج"، ويستخدم العلاج طريقة تمكنه من إعادة كتابة شيفرة الحمض النووي حرفًا حرفًا.

وقال البروفيسور كيران موسونورو من جامعة بنسلفانيا : "إن وعد العلاج الجيني الذي سمعنا عنه لعقود يؤتي ثماره، وسيُحدث تغييرًا جذريًا في طريقة تعاملنا مع الطب".

وقال الدكتور ميغيل أنخيل، عالم الوراثة في جامعة بابلو دي أولافيد في إشبيلية بدوره إن التجربة "تمثل إنجازًا بارزًا يُظهر أن هذه العلاجات أصبحت الآن واقعًا ملموسًا. وكما ورد، سيخضع المريض للمراقبة لفترة طويلة لضمان سلامته وتحديد ما إذا كانت هناك حاجة إلى جرعات إضافية".